Unser Erbgut ist ein einzigartiges Mosaik aus Genen und Informationen. Jeder von uns trägt genetische Variationen in sich, die potenziell bei der Nachkommenschaft bestimmte Erkrankungen auslösen könnten. Die genetische Kompatibilitätsprüfung ist ein innovativer Test, der spezifische rezessive Mutationen aufdeckt und somit die Grundlage für fundierte Entscheidungen in der Familienplanung bietet.
Die genetische Kompatibilitätsprüfung zielt darauf ab, festzustellen, ob einer oder beide Elternteile Träger von Mutationen in bestimmten Genen sind. Diese Mutationen werden rezessiv vererbt, was bedeutet, dass die Krankheit nur ausbricht, wenn beide Elternteile das mutierte Gen weitergeben.
Beide Partner als Träger. Der Test kann bei beiden Elternteilen durchgeführt werden, wenn sie ihre Keimzellen für assistierte Reproduktionsverfahren (IVF) zur Verfügung stellen. Ebenso ist der Test möglich, wenn ein Partner Eizellen oder Spermien spendet und der andere seine eigenen Gameten bereitstellt.
Risikoabschätzung: Wenn beide Partner Träger derselben Mutation eines Gens sind, das mit rezessiven Krankheiten in Verbindung steht, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass das Kind tatsächlich an dieser Krankheit erkrankt, selbst wenn die Eltern selbst gesund sind. Zudem beträgt die Wahrscheinlichkeit 50 %, dass ihre Kinder selbst Träger dieser Mutation werden.
Ergebnisse und Handlungsoptionen. Die genetische Kompatibilitätsprüfung liefert klare Ergebnisse, die bei der Entscheidungsfindung helfen.
Genetische Risiko Niedrig. Wenn das getestete Paar keine Mutationen in denselben Genen aufweist und die Frau keine X-chromosomale Variante dieser Gene trägt, besteht ein geringes genetisches Risiko.
Genetische Risiko Hoch. Wenn das Paar Träger von Varianten desselben Gens ist oder die Frau eine X-chromosomale Variante trägt, besteht ein erhöhtes Risiko für bestimmte Erkrankungen.
Abhängig von den Ergebnissen der genetischen Kompatibilitätsprüfung stehen verschiedene Optionen zur Verfügung
Es ist wichtig zu erwähnen, dass unser Test mehr als 300 rezessive Gene auf rezessive Mutationen hin untersucht.
Dr. Christos Roukoudis ist zertifiziert in der deutschen Fachgebundenen Genetischen Beratung und steht Ihnen bei der Interpretation der Ergebnisse sowie bei der Auswahl der besten Vorgehensweise in Ihrer persönlichen Familienplanung zur Seite.
Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe
Schwerpunkt Gynäkologische Endokrinologie und Reproduktionsmedizin
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