Η προεμφυτευτική διάγνωση αναφέρεται σε τεχνικές με τις οποίες αφαιρούνται τα πολικά σωμάτια ή κύτταρα εμβρύων (βλαστομερή, τροφοεκτόδερμα) προκειμένου να εξεταστούν για μεταλλάξεις ή να αξιολογηθεί το χρωμοσωμικό τους συμπλήρωμα1.
Εάν είναι γνωστό ότι ένα ή και δυο μελλοντικοί γονείς είναι φορείς μιας συγκεκριμένης μονογονιδιακής διαταραχής, η εξέταση PGT-M μπορεί να βοηθήσει στον προσδιορισμό κατά πόσον η διαταραχή έχει μεταδοθεί στο ωάριο ή στο έμβρυο.
PGT-A περιγράφει τον έλεγχο για ανευπλοειδία του ωαρίου ή του εμβρύου.
PGTA -SR περιγράφει τον έλεγχο για δομικές ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων.
Στιγμή εξέτασης
Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος μπορεί να διενεργηθεί σε πολικά σωμάτια, σε βλαστομερή ή σε βλαστοκύστες.
Η πιο αξιόπιστη και πιο ήπια εξέταση για το έμβρυο είναι η βιοψία στο στάδιο της βλαστοκύστης. Ο λόγος είναι ότι ένα έμβρυο σε αυτό το στάδιο ανάπτυξης διαθέτει περίπου 200 κύτταρα και λαμβάνονται μόνο 5-10 από τα κύτταρα, τα οποία στο μέλλον δεν θα σχηματίσουν το ίδιο το έμβρυο, αλλά τον πλακούντα. Μελέτες έχουν δείξει ότι το αναπτυξιακό δυναμικό ενός εμβρύου που έχει υποβληθεί σε βιοψία σε αυτό το στάδιο είναι συγκρίσιμο με αυτό των εμβρύων που δεν έχουν υποβληθεί2,3.
Ένα άλλο πλεονέκτημα της βιοψίας στο στάδιο της βλαστοκύστης, είναι το χαμηλότερο ποσοστό ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων. Αυτό σημαίνει ότι οι βιοψίες σε προγενέστερα στάδια της ανάπτυξης οδηγούν πολύ συχνότερα σε έμβρυα που χαρακτηρίζονται λανθασμένα ως μη φυσιολογικά και δεν μεταφέρονται ποτέ.
Συνολικά, η βιοψία βλαστοκύστης είναι επί του παρόντος η πιο αξιόπιστη και λιγότερο τραυματική εξέταση.
Προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος για μονογονιδιακές μεταλλάξεις (PGT-M).
Η εξέταση ενδείκνυται για ζευγάρια που είναι υπό κίνδυνο να μεταβιβάσουν μια συγκεκριμένη γενετική ανωμαλία στους απογόνους τους.
Ο κίνδυνος μετάδοσης είναι 50% σε φορείς αυτοσωμικών επικρατών διαταραχών (π.χ. σύνδρομο Marfan), 25% σε φορείς αυτοσωμικών υπολειπόμενων διαταραχών (π.χ. κυστική ίνωση) και 25% (τα μισά αρσενικά έμβρυα) σε γυναίκες φορείς Χ-συνδεόμενων διαταραχών (π.χ. αιμορροφιλία Α).
Ο έλεγχος αυτός προσφέρει στα ζευγάρια που είναι φορείς σοβαρών γενετικών διαταραχών την ευκαιρία να αποκτήσουν ένα υγιές παιδί χωρίς τα πρακτικά και ηθικά προβλήματα που συνδέονται με τη διακοπή μιας επηρεασμένης εγκυμοσύνης. Ωστόσο, απαιτείται προσεκτική συμβουλευτική, η οποία πρέπει να περιλαμβάνει:
- Η πιθανότητα λανθασμένης διάγνωσης ή ασαφών αποτελεσμάτων.
- Οι πιθανότητες επιτυχίας να είναι μικρότερες από ό,τι εάν δεν πραγματοποιηθεί η PGT-M, λόγω του τραυματισμού των εμβρύων και του μικρότερου αριθμού εμβρύων που είναι διαθέσιμα μετά τον αποκλεισμό των μη φυσιολογικών εμβρύων.
- Η ανάγκη συμβατικής προγεννητικής διάγνωσης για την επιβεβαίωση της ακρίβειας της PGT-M.
Προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος για ανευπλοειδία (PGT-A).
Η ανευπλοειδία είναι συχνή στα ανθρώπινα έμβρυα και συνήθως οφείλεται σε μειωτικά σφάλματα στο ωάριο που συμβαίνουν συχνότερα με την πρόοδο της ηλικίας. Αν και η ανευπλοειδία είναι πιο συχνή σε μορφολογικά ανώμαλα έμβρυα, έμβρυα με φυσιολογική μορφολογία και αναπτυξιακή πορεία μπορεί επίσης να είναι ανευπλοειδή4.
Ενώ οι ανησυχίες σχετικά με τη διαγνωστική ακρίβεια είναι εύλογες, πολλοί βλέπουν αυτή την προσέγγιση στην επιλογή εμβρύων ως έναν τρόπο να συντομευθεί ο χρόνος μέχρι τη γέννηση υγειών παιδιών, τουλάχιστον σε επιλεγμένους πληθυσμούς.
Κατηγορίες γυναικών που μπορεί να ωφεληθούν από την εξέταση PGT-A είναι:
- Προχωρημένη αναπαραγωγική ηλικία και καλό απόθεμα ωαρίων.
Παράδειγμα: Γυναίκα 40 ετών, ικανή να παράγει πολλαπλές βλαστοκύστεις. Εδώ, η εξέταση θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί για να γλιτώσει η ασθενής από πολλαπλές πιθανές ανεπιτυχείς εμβρυομεταφορές και/ή πρόωρες αποβολές που σχετίζονται με ανωμαλίες εμβρύων σε αυτή την ηλικιακή κατηγορία.
- Γυναίκες με ιστορικό πολλαπλών αποβολών.
Μετά την διάγνωση και τον αποκλεισμό όλων των γνωστών αιτιών για αποβολές, η εξέταση αυτή δεν χρησιμοποιείται μόνο ψυχολογικά, αλλά μπορεί επίσης να αποκαλύψει ένα μη προσβεβλημένο έμβρυο για την επόμενη μεταφορά με αρκετά υψηλή ευαισθησία και ειδικότητα.
Οι τεχνικές που χρησιμοποιούνται για την PGT-A εξελίσσονται ραγδαία. Η επόμενη δεκαετία θα δείξει αν οι εξελίξεις αυτές θα βελτιώσουν περαιτέρω τη διαγνωστική ακρίβεια της.
Νομικό πλαίσιο στην Ελλάδα
Η διενέργεια εξέτασης PGT-A στην Ελλάδα είναι απλή και λιγότερο δαπανηρή από ό,τι σε άλλες ευρωπαϊκές χώρες. Αποφασίζεται έπειτα από ιατρική εισήγηση από την ιατρική αρχή.
1 Practice Committee of Society for Assisted Reproductive Technology; Practice Committee of American Society of Reproductive Medicine, fertile steril 90:S136,2008
2 Scott, Upham, Forman, Cleavage-stage biopsy significantly impairs human embryonic implantation potential while blastocyst biopsy does not
3 De Vos, Staessen C, Impact of cleavage-stage embryo biopsy in view of PGD on human blastocyst implantation
4 Menezo, Bellec, Embryo selection by IVF, co-culture and transfer at the blastocyst stage in case of translocation
