Γενετικό ταίριασμα

Η γενετική μας σύνθεση είναι ένα μοναδικό μωσαϊκό γονιδίων και πληροφοριών. Καθένας από εμάς φέρει γενετικές παραλλαγές που θα μπορούσαν να προκαλέσουν ορισμένες διαταραχές στους απογόνους μας. Ο έλεγχος γενετικής συμβατότητας είναι μια καινοτόμος προσέγγιση που εντοπίζει συγκεκριμένες υπολειπόμενες μεταλλάξεις, παρέχοντας μια βάση για καλά ενημερωμένες αποφάσεις στον οικογενειακό σας προγραμματισμό.

Κατανοώντας την τεχνική

Η εξέταση γενετικής συμβατότητας αποσκοπεί στο να προσδιορίσει εάν ο ένας ή και οι δύο γονείς είναι φορείς μεταλλάξεων σε συγκεκριμένα γονίδια. Αυτές οι μεταλλάξεις κληρονομούνται υπολειπόμενα, πράγμα που σημαίνει ότι η ασθένεια εκδηλώνεται μόνο εάν και οι δύο γονείς μεταβιβάσουν το μεταλλαγμένο γονίδιο.

Και στα δύο μέλη του ζευγαριού. Η εξέταση μπορεί να διεξαχθεί στο ζευγάρι, εάν και οι δύο παρέχουν ένα δείγμα αίματος πρίν απο μία θεραπεία υποβοηθούμενης αναπαραγωγής.

Αξιολόγηση κινδύνου. Εάν και οι δύο σύντροφοι είναι φορείς μεταλλάξεων στο ίδιο γονίδιο που σχετίζεται με υπολειπόμενες ασθένειες, υπάρχει 25% πιθανότητα το παιδί να πάσχει από την ασθένεια, ακόμη και αν οι γονείς είναι υγιείς. Επιπλέον, υπάρχει 50% πιθανότητα τα ίδια τους τα παιδιά να είναι φορείς της ίδιας μετάλλαξης.

Ερμηνεία των αποτελεσμάτων

Το τεστ γενετικής συμβατότητας μας παρέχει σαφή αποτελέσματα που βοηθούν στη διαδικασία λήψης αποφάσεων.

Χαμηλός Γενετικός Κίνδυνος. Το εξεταζόμενο ζευγάρι δεν έχει μεταλλάξεις στο ίδιο γονίδιο. Επιπλέον, η γυναίκα δεν είναι φορέας μιας Χ-συνδεόμενης (φυλοσύνδετης) παραλλαγής των γονιδίων που μελετήθηκαν.

Υψηλός Γενετικός Κίνδυνος. Εάν το ζευγάρι είναι φορείς παραλλαγών του ίδιου γονιδίου ή η γυναίκα φέρει μια Χ-συνδεόμενη παραλλαγή, υπάρχει αυξημένος κίνδυνος εμφάνισης ορισμένων ασθενειών.

Οικογενειακός Προγραμματισμός με γνώμονα τα ευρήματα

Ανάλογα με τα αποτελέσματα του τεστ γενετικής συμβατότητας, υπάρχουν διάφορες επιλογές:

Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD). Εάν και οι δύο σύντροφοι είναι φορείς της ίδιας μετάλλαξης, η PGD μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την επιλογή ενός μη επηρεασμένου εμβρύου.
Χρήση Δότη. Εάν χρησιμοποιηθούν γαμέτες ενός δότη, αυτοί ελέγχονται εκ των προτέρων για τις ίδιες μεταλλάξεις, ώστε να διασφαλιστεί ότι δεν υπάρχει ταύτιση.

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι το τεστ που χρησιμοποιήσουμε, αναλύει περισσότερα από 300 γονίδια για υπολειπόμενες μεταλλάξεις.

Ο Δρ Χρήστος Ρουκούδης είναι πιστοποιημένος στη γερμανική εξειδικευμένη γενετική συμβουλευτική και είναι στη διάθεσή σας για να σας βοηθήσει να ερμηνεύσετε τα αποτελέσματα και να επιλέξετε τον καλύτερο τρόπο δράσης για τον προσωπικό σας οικογενειακό προγραμματισμό.