Προεμφυτευτική Διάγνωση

Μαιευτήρας – Γυναικολόγος – Ειδικός στην Υποβοηθούμενη Αναπαραγωγή

Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD/PGT-M) είναι μια τεχνική της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής που επιτρέπει τη γενετική ανάλυση των εμβρύων πριν από την εμβρυομεταφορά.

Στόχος της είναι η ανίχνευση συγκεκριμένων γενετικών ή χρωμοσωμικών ανωμαλιών και η επιλογή εμβρύων χωρίς τις αντίστοιχες διαταραχές για πιθανή μεταφορά.

Ο γενετικός προεμφυτευτικός έλεγχος μπορεί να εξεταστεί σε περιπτώσεις όπου υπάρχει γνωστό οικογενειακό ή ατομικό ιστορικό γενετικών διαταραχών ή χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Μπορεί επίσης να ενταχθεί στη διαγνωστική προσέγγιση σε περιπτώσεις επαναλαμβανόμενων αποβολών ή επαναλαμβανόμενης αποτυχίας εμφύτευσης χωρίς σαφή αιτιολογία.

Η ένδειξη για τη διενέργειά του καθορίζεται εξατομικευμένα στο πλαίσιο εξειδικευμένης γενετικής και αναπαραγωγικής αξιολόγησης.

Η απόφαση για τη διενέργεια γενετικού προεμφυτευτικού ελέγχου λαμβάνεται πάντα εξατομικευμένα. Στο πλαίσιο αναλυτικής συμβουλευτικής με το ζευγάρι αξιολογείται η ένδειξη της εξέτασης και καθορίζονται τα επόμενα βήματα.

  • PGT-A (Έλεγχος ανευπλοειδίας):
    Εξέταση για την ανίχνευση αριθμητικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών (ανευπλοειδιών), δηλαδή την παρουσία επιπλέον ή ελλειπόντων χρωμοσωμάτων, όπως στο σύνδρομο Down ή το σύνδρομο Turner.
  • PGT-SR (Structural Rearrangements):
    Εντοπισμός δομικών χρωμοσωμικών αναδιατάξεων, οι οποίες μπορούν να οδηγήσουν σε ανισορροπία του γενετικού υλικού.
  • PGT-M (Μονογονιδιακά νοσήματα):
    Ανίχνευση συγκεκριμένων κληρονομικών μονογονιδιακών νοσημάτων, όπως η κυστική ίνωση, με στόχο την επιλογή εμβρύων χωρίς τη συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη.

Είμαστε εδώ για να σας καθοδηγήσουμε!

Ο γενετικός προεμφυτευτικός έλεγχος μπορεί να συμβάλει στην ανίχνευση εμβρύων με συγκεκριμένες γενετικές ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες και να υποστηρίξει τη λήψη αποφάσεων στην υποβοηθούμενη αναπαραγωγή.

Ο Δρ. Χρήστος Ρουκούδης σας καθοδηγεί σε όλη τη διαδικασία, διασφαλίζοντας ότι οι αποφάσεις βασίζονται σε τεκμηριωμένες ιατρικές πληροφορίες και στις εξατομικευμένες ανάγκες κάθε περίπτωσης.