Genetische Präimplantationsdiagnostik

Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe – Spezialist für Reproduktionsmedizin

Die genetische Präimplantationsdiagnostik (PGT) ist ein Verfahren der Reproduktionsmedizin zur genetischen Untersuchung von Embryonen vor dem Embryotransfer.

Sie ermöglicht die Analyse bestimmter genetischer oder chromosomaler Veränderungen im Rahmen der assistierten Reproduktion und kann in ausgewählten Fällen Teil der weiterführenden genetischen Abklärung sein.

Die genetische Präimplantationsdiagnostik (PGT) kann insbesondere in Fällen mit bekannter familiärer Belastung für genetische Erkrankungen oder Chromosomenanomalien in Betracht gezogen werden.

Sie kann zudem bei wiederholten Fehlgeburten oder wiederholtem Implantationsversagen ohne eindeutige Ursache Teil der erweiterten diagnostischen und therapeutischen Abklärung sein.

Die Indikation zur PGT wird individuell im Rahmen einer genetischen und reproduktionsmedizinischen Beratung gestellt.

Die Entscheidung für eine genetische Präimplantationsdiagnostik (PGT) wird stets individuell getroffen. Im Rahmen einer ausführlichen genetischen und reproduktionsmedizinischen Beratung wird gemeinsam mit dem Paar beurteilt, ob eine PGT indiziert ist und welche weiteren Schritte sinnvoll sind.

  • PGT-A (Aneuploidie-Screening):
    Untersuchung von Embryonen auf numerische Chromosomenstörungen (Aneuploidien), d. h. das Vorliegen zusätzlicher oder fehlender Chromosomen im Vergleich zum normalen Chromosomensatz. Beispiele hierfür sind Trisomie 21 (Down-Syndrom) oder Monosomie X (Turner-Syndrom).
  • PGT-SR (Structural Rearrangements):
    Analyse struktureller Chromosomenveränderungen, wie Translokationen oder Inversionen, die zu genetischen Ungleichgewichten im Embryo führen können.
  • PGT-M (Monogene Erkrankungen):
    Diagnostik spezifischer monogener Erkrankungen mit bekanntem Erbgang, wie z. B. Mukoviszidose. Ziel ist die Identifikation von Embryonen ohne die betreffende genetische Mutation.

Wir sind hier, um Ihre Situation einzuschätzen!

Genetische Präimplantationstests können dazu beitragen, Embryonen mit bestimmten genetischen oder chromosomalen Veränderungen zu identifizieren und so die reproduktionsmedizinische Entscheidungsfindung zu unterstützen.

Dr. Christos Roukoudis begleitet Sie im Rahmen einer ausführlichen Beratung und stellt sicher, dass die Entscheidung auf einer fundierten medizinischen Grundlage sowie den individuellen Voraussetzungen basiert.